Khi 17 tuổi chưa có biểu hiện dậy thì, gia đình quá lo lắng nên đưa con gái đi khám. Kết quả kiểm tra cho thấy, dù mang hình hài là nữ nhưng cô gái không có buồng trứng, tử cung thay vào đó là phát hiện tinh hoàn nằm lạc chỗ.
Theo chia sẻ của gia đình, N.N.T (ở Hà Nội) năm nay 17 tuổi, nhưng không thấy phát triển ngực, không có kinh nguyệt nên gia đình đã đưa đi khám. ThS.BS Nguyễn Quỳnh Xuân – Chuyên khoa nội tiết cho biết, qua thăm khám lâm sàng ban đầu, các bác sĩ ghi nhận T có bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn mang đặc điểm nữ giới, không phát hiện bất thường rõ ràng ở các cơ quan khác. Tuy nhiên, trước các dấu hiệu dậy thì không hoàn chỉnh, bệnh nhân được chỉ định thực hiện loạt xét nghiệm và thăm dò cận lâm sàng chuyên sâu để tìm nguyên nhân.
Kết quả thăm khám khiến cả gia đình bàng hoàng khi T không có buồng trứng, không có tử cung, đồng thời tồn tại tinh hoàn lạc chỗ trong cơ thể. Bác sĩ nhận định, đây là một bất thường y khoa hiếm gặp, đặt ra nhiều thách thức trong theo dõi sức khỏe, khả năng sinh sản và ổn định tâm lý cho người bệnh.
Hình ảnh cho thấy cô gái không có buồng trứng hai bên. Ảnh: BVCC.
Tiếp tục làm xét nghiệm sâu hơn về nhiễm sắc thể cho thấy, T có bộ nhiễm sắc thể 46, XY thuần, tức về mặt di truyền là nam giới, dù hình thái bên ngoài hoàn toàn là nữ (hội chứng AIS). Theo bác sĩ Xuân, hội chứng AIS được gây ra do đột biến gen AR (Androgen Receptor gene) - đây là gen mã hóa thụ thể androgen, nằm trên nhiễm sắc thể X. Gen AR có nhiệm vụ tạo ra thụ thể androgen - loại protein giúp cơ thể phản ứng với hormone androgen (testosterone và DHT). Nếu gen AR bị đột biến, thụ thể không hoạt động bình thường, cơ thể không nhận được tín hiệu của hormone nam, dù hormone này vẫn được sản xuất đầy đủ.
Còn với tinh hoàn lạc chỗ, nếu không được theo dõi và xử trí phù hợp có thể tiềm ẩn nguy cơ biến đổi ác tính theo thời gian. Vì vậy, sau khi hoàn thiện các xét nghiệm di truyền và nội tiết cần thiết, bệnh nhân sẽ được tư vấn chi tiết về phương án theo dõi lâu dài, thời điểm can thiệp phẫu thuật lấy tinh hoàn nếu cần, cũng như kế hoạch điều trị hormone thay thế nhằm duy trì sức khỏe xương, chuyển hóa và chất lượng sống.
Phát hiện những bất thường giới tính ở tuổi dậy thì ảnh hưởng rất lớn đến đời sống, tâm lý trẻ. Ảnh minh họa.
Bác sĩ Xuân cho rằng, hội chứng AIS không chỉ là vấn đề y khoa thuần túy, mà còn đặt ra thách thức lớn về mặt tâm lý - xã hội. Việc phát hiện mình có giới tính di truyền khác với giới tính đã sống suốt nhiều năm có thể gây hoang mang, lo lắng, thậm chí khủng hoảng tâm lý ở người bệnh, đặc biệt là ở lứa tuổi vị thành niên. Do đó, các chuyên gia nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tư vấn tâm lý song hành, giúp người bệnh và gia đình hiểu đúng về tình trạng sức khỏe, từ đó có sự chuẩn bị tinh thần và lựa chọn hướng đi phù hợp cho tương lai.
Bác sĩ Xuân khuyến cáo thêm, trường hợp bệnh nhân N.N.T cũng là lời nhắc nhở về vai trò của việc thăm khám sức khỏe dậy thì đúng thời điểm. Khi trẻ đến tuổi dậy thì nhưng không xuất hiện các dấu hiệu phát triển sinh lý đặc trưng như phát triển ngực, có kinh nguyệt ở nữ hoặc các đặc điểm sinh dục thứ phát ở nam, gia đình cần sớm đưa trẻ đi khám chuyên khoa. Việc phát hiện sớm các rối loạn phát triển giới tính không chỉ giúp can thiệp y khoa kịp thời mà còn góp phần bảo vệ sức khỏe thể chất, tinh thần và chất lượng sống lâu dài cho người bệnh.
